سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که هنگامی ایجاد می شود که تقسیم غیرطبیعی سلول ها منجر به کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی در مبتلایان می شود.
شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث ایجاد ناهنجاری های پزشکی دیگر از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می شود.
درک بهتر این سندرم ژنتیکی و مداخلات زودهنگام می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها در زندگی کامل کمک کند.
علائم سندرم داون
مشکلات فکری و رشدی ممکن است خفیف ، متوسط یا شدید باشد. برخی از آن ها سالم هستند در حالی که دیگران دارای مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقایص جدی قلبی هستند.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به این عارضه دارای ویژگی های متمایز صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به این سندرم ویژگی های یکسانی ندارند ، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:
- صورت صاف
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- پلک چشم مایل به بالا (شکاف کف دست)
- گوش هایی با شکل غیرمعمول یا کوچک
- تون عضلانی ضعیف
- دستهای پهن و کوتاه با یک چین چین در کف دست
- انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پای کوچک
- انعطاف پذیری بیش از حد
- لکه های سفید ریز در قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های براشفیلد
- قد کوتاه ، نوزادان مبتلا به این سندرم ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند ، اما به طور معمول آنها به آرامی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاه تر می مانند.
- ناتوانی های ذهنی ، اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت تحت تأثیر قرار می گیرد.
علل
سلولهای انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما است.
سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 رخ می دهد. این ناهنجاریهای تقسیم سلولی منجر به ایجاد کروموزوم جزئی یا کامل 21 می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگیهای مشخصه و مشکلات رشدی سندرم داون است.
هر یک از سه تنوع ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:
- تریزومی 21. حدود 95 درصد مواقع ، سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است – فرد دارای سه نسخه کروموزوم 21 ، به جای دو نسخه معمول ، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم غیرطبیعی سلول در طول تکامل سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.
- سندرم داون موزاییک در این شکل نادر از سندرم داون ، یک فرد فقط دارای برخی از سلول ها با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی ناشی از تقسیم غیرطبیعی سلول ها پس از لقاح است.
- سندرم انتقال مکان. سندرم داون همچنین می تواند زمانی رخ دهد که قسمتی از کروموزوم 21 قبل از لقاح یا هنگام لقاح به کروموزوم دیگری متصل (جابجا) شود. این کودکان دو نسخه معمول از کروموزوم 21 را در اختیار دارند ، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند.
هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.
در بیشتر مواقع سندرم داون ارثی نیست. این به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود.
انتقال سندرم داون می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. با این حال ، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به این سندرم جابجایی دارند و تنها برخی از آنها از یکی از والدین خود به ارث برده اند.
هنگامی که انتقال متعادل به ارث می رسد ، مادر یا پدر مقداری مواد ژنتیکی از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر مرتب کرده اند ، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که او هیچ نشانه یا نشانه ای از سندرم داون ندارد ، اما می تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.
عوامل خطر
برخی از والدین بیشتر در معرض خطر بچه دار شدن با سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارتند از:
افزایش سن مادر. شانس یک زن برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد زیرا تخمک های بزرگتر بیشتر در معرض تقسیم کروموزومی نامناسب هستند. خطر بارداری یک زن مبتلا به این عارضه بعد از 35 سالگی افزایش می یابد. با این حال ، اکثر کودکان مبتلا به این سندرم از زنان زیر 35 سال متولد می شوند زیرا زنان جوانتر بچه های بسیار بیشتری دارند.
حامل انتقال ژنتیکی سندرم داون زنان و مردان می توانند انتقال ژنتیکی این عارضه را به فرزندان خود منتقل کنند.
داشتن یک فرزند مبتلا به ان سندرم ژنتیکی. والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند و والدینی که خودشان جابجا شده اند ، در خطر افزایش فرزند دیگری با این سندرم هستند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین در ارزیابی خطر داشتن فرزند دوم با این سندرم کمک کند.
کلمات مرتبط :
