تشخیص سندرم داون
کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد می کند که برای همه زنان باردار ، صرف نظر از سن ، آزمایش غربالگری و آزمایش های تشخیص سندرم داون پیشنهاد شود.
آزمایشات غربالگری می تواند احتمال یا احتمال حمل یک نوزاد با سندرم داون را نشان دهد. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی تشخیص دهد یا تشخیص دهد که آیا کودک مبتلا به سندرم داون است یا خیر.
آزمایشات تشخیصی می تواند تشخیص دهد یا تشخیص دهد که نوزاد شما مبتلا به سندرم داون است.
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند انواع آزمایشات ، مزایا و معایب ، مزایا و خطرات و معنی نتایج شما را مورد بحث قرار دهد. در صورت لزوم ، ارائه دهنده شما ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
آزمایشات غربالگری در دوران بارداری برای تشخیص سندرم داون
غربالگری سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبت های دوران بارداری ارائه می شود. اگرچه آزمایشات غربالگری تنها می توانند خطر حمل نوزاد مبتلا به سندرم داون را مشخص کنند ، اما می توانند به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایشات تشخیصی خاص کمک کنند.
آزمایشات غربالگری شامل آزمایش ترکیبی سه ماهه اول و آزمایش غربالگری یکپارچه است.
آزمایش ترکیبی سه ماهه اول
آزمایش ترکیبی سه ماهه اول ، که در دو مرحله انجام می شود ، شامل موارد زیر است:
آزمایش خون. این آزمایش خون سطح پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری (PAPP-A) و هورمون بارداری معروف به گنادوتروپین کوریونی انسانی (HCG) را اندازه گیری می کند. سطوح غیر طبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشان دهنده وجود مشکل در نوزاد باشد.
آزمایش شفافیت Nuchal. در طول این آزمایش ، از سونوگرافی برای اندازه گیری ناحیه خاصی در پشت گردن نوزاد استفاده می شود. این به عنوان یک آزمایش غربالگری شفافیت شفاف شناخته می شود. هنگامی که ناهنجاری ها وجود دارد ، مایعات بیشتری نسبت به حالت معمول در این بافت گردن جمع می شوند.
با استفاده از سن و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی ، پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند خطر شما را برای بچه دار شدن با سندرم داون تخمین بزند.
تست غربالگری یکپارچه
آزمایش غربالگری یکپارچه در سه ماهه اول و دوم بارداری در دو قسمت انجام می شود. نتایج به دست آمده برای برآورد خطر ابتلا به سندرم داون در نوزاد شما ترکیب شده است.
- سه ماهه اول. قسمت اول شامل آزمایش خون برای اندازه گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه گیری شفافیت نخاعی است.
- سه ماهه دوم. چهار صفحه ای سطح خون شما را از چهار ماده مرتبط با بارداری اندازه گیری می کند: آلفا فتوپروتئین ، استریول ، HCG و مهار کننده A.
آزمایشات تشخیصی در دوران بارداری
اگر نتایج آزمایش غربالگری شما مثبت یا نگران کننده است یا در معرض خطر زیاد بچه دار شدن با سندرم داون هستید ، ممکن است برای تأیید تشخیص ، آزمایش بیشتری را در نظر بگیرید. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند به شما در ارزیابی مزایا و معایب این آزمایش ها کمک کند.
آزمایشات تشخیصی که می توانند سندرم داون را شناسایی کنند عبارتند از:
- نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS). در CVS ، سلول ها از جفت گرفته می شوند و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شوند. این آزمایش معمولاً در سه ماهه اول ، بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود. خطر از دست دادن حاملگی (سقط جنین) در اثر CVS بسیار کم است.
- آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است ، از طریق سوزنی که به رحم مادر وارد می شود ، خارج می شود. سپس از این نمونه برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین استفاده می شود. پزشکان معمولاً این آزمایش را در سه ماهه دوم ، پس از 15 هفته بارداری انجام می دهند. این آزمایش همچنین خطر سقط جنین بسیار پایینی دارد.
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای زوجهایی که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار می گیرند و در معرض خطر افزایش بیماریهای ژنتیکی قرار دارند ، یک گزینه است. جنین قبل از کاشت در رحم از نظر ناهنجاری های ژنتیکی مورد آزمایش قرار می گیرد.
آزمایشات تشخیصی برای نوزادان
- پس از تولد ، تشخیص اولیه سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر نوزاد است. اما ویژگی های مرتبط با سندرم داون را می توان در نوزادان بدون سندرم داون پیدا کرد ، بنابراین پزشک شما به احتمال زیاد آزمایشی به نام کاریوتیپ کروموزومی را برای تایید تشخیص تجویز می کند. این آزمایش با استفاده از نمونه خون ، کروموزوم های فرزند شما را تجزیه و تحلیل می کند. اگر کروموزوم 21 اضافی در تمام یا برخی از سلولها وجود داشته باشد ، تشخیص سندرم داون است.
کلمات مرتبط :
